Dystrofia czy ASM? Co to za choroba?
0
Problem kliniczny
Rodzice zdrowi, podobnie jak dziadkowie i dalsza rodzina.
Najstarsza córka zdrowa, obecnie juz po 50-ce, zdrowe są też jej dzieci.
Druga córka o 8 lat młodsza zachorowała w wieku ok 10 lat na powoli postępujący zanik mięśni prox obu obręczy, bardziej dolnej. Zaznaczone cechy rzekomego przerostu w kkd i w dolnej części twarzy (!), co nawet korzystnie odbijało się na urodzie - miała ponadprzeciętnie ładną i sympatyczną twarz.
W dalszych latach choroba postępowała bardzo wolno, dziewczyna chodziła samodzielnie, choć chodem kaczkowatym, skończyła szkołę laborantów, pracowała długie lata, wyszła za mąż. Od ok 30-tki mąż odwoził i przywoził ją samochodem i pomagał w chodzeniu, właściwie nie musiała korzystać z wózka.
Dzieci nie mieli, bo im odradzono w por.genetycznej, ale było to zgodne małżeństwo długie lata (o ile wiem).
Najmłodsze dziecko - syn.
Treść została skrócona. Zaloguj się, aby zobaczyć pełną treść.
