Konsylium24

wrodzony zespół nerczycowy

Pediatria, Nefrologia, Genetyka kliniczna

PV:

2 dni temu mojej kuzynce zmarło dziecko na oddziale OIOM. Chłopiec miał 4 miesiące. Urodził sie w 36 tygodniu ciąży (ja ciąży nie prowadziłam) drogą cięcia cesarskiego ze wskazań: objawy zagrożenia życia płodu. Dziecko hypotroficzne, masa- 1650g. W czasie ciąży małowodzie (ogólnie diagnostyka w ciąży pozostawia wiele do życzenia, niestety). Rozpoznano: wrodzony zespół nerczycowy, niedomykalność zastawki mitralnej, obustronną głuchotę, uszkodzenie OUN małego stopnia. Dziecko przebywało w szpitalu klinicznym na oddziale nefrologicznym miesiąc. Brak konsultacji genetyka.  Rodzice dziecka nie mają innych dzieci. Ciężkie choroby nerek ani zespoły metaboliczne w rodzinie nie występują. Stan dziecka załamał się po tym, jak w wyniku przewodnienia doszło do rozwoju niewydolności krążeniowo-oddechowej (kardiomyopatia). Dziecko na prośbę rodziców zwolniono z sekcji. Czy mogę prosić o komentarz do tej sytuacji klinicznej?
no access

Access to the content of the website only for logged in doctors

LOGIN