Konsylium24

anomalia Axenfelda

Okulistyka, Genetyka kliniczna

PV:

U mojej córeczki (2 lata 8 miesięcy) zdiagnozowano anomalię Axenfelda. Pierwsze badanie miała ok. 10 m-ca życia w Klinice Okulistyki w Lublinie. Zaniepokoiło mnie wtedy, że wszyscy mówili jakie ona ma śliczne, duże oczka. Objawów żadnych typu łzawienie czy światłowstręt nigdy nie miała. Wykonano jej wówczas badanie w lampie szczelinowej, ocenę dna oka oraz pomiar ciśnienia śródgałkowego tonopenem ( wynik 12 i 9). Badanie wykonano po atropinie. Następne badanie miała dopiero teraz tym razem bez atropiny tylko z kroplami znieczulającymi. Badano znów ciśnienie ( 17 i 18), ocena w lampie szczelinowej, badano jej wzrok za pomocą tablic oraz oceniano długość gałki ocznej w usg.Wszystkie badania w normie z wyjątkiem stwierdzenia tej anomalii budowy oka. Co do możliwości zespołu Riegera to ma zrośniętą dolną jedynkę i dwójkę, poza tym żadnych wad, rozwija się bardzo ładnie. Następne badanie kontrolne mamy za pół roku. Ponieważ moja wiedza z okulistyki jest bladzieńka, a w literaturze mi dostępnej i internecie bardzo mało nalazłam na temat tej anomalii proszę o jakieś bliższe informacje. Jakie jest ryzyko jaskry u mojej córci, do jakiego wieku może się ona pojawić, czy badania, które miała wykonane są wystarczające. Jeśli jaskra by się pojawiła jakie są metody leczenia i rokowanie. Jakie jest ryzyko,że mała  przekaże mutację swemu potomstwu i czy powinnam zbadać mojego 2,5 miesięcznego synka. Z góry dziękuję za pomoc.

no access

Access to the content of the website only for logged in doctors

LOGIN