Konsylium24

Badania genetyczne u rodziny dziecka z mukowiscydozą

Genetyka kliniczna, Pediatria

PV:

Mojemu rocznemu pacjentowi, laboratorium genetyczne IMiD znalazło, że jest nosicielem genu dla mukowiscydozy. Drugiego genu nie znaleziono, ale pacjent ma (o nietypowym przebiegu, ale jednak) pełnoobjawową mukowiscydozę. Rodzina pacjenta wynik dostała od IMiD pocztą i teraz pytają - komu z rodziny można jeszcze oznaczyć nosicielstwo? Starszej (3 latka) siostrze pacjenta? Jego rodzicom? Rodzeństwu rodziców, które też ma małe dzieci i obawia się, że rozwiną mukowiscydozę? Jak wygląda taka procedura? Kto na nią kieruje? Czy, jeśli nie przewiduje tego NFZ - można takie oznaczenia zrobic komercyjnie? Ile to kosztuje? Może Ktoś wie coś na ten temat?

no access

Access to the content of the website only for logged in doctors

LOGIN