Konsylium24

Niedorozwój śledziony u niemowlęcia

Genetyka kliniczna, Pediatria

PV:

Przypadek z mojej przychodni-dziecko 13-miesięczne nagle dostaje wysokiej gorączki(40st.C) bez innych objawów.Wezwany lekarz nie znajduje uchwytnej przyczyny gorączki,ale radzi rodzicom konsultację w IP(dziecko jest wnukiem pielęgniarki).W IP wszystkie wykonane badania(CRP,morfologia,rtg płuc,USG brzucha)-bez odchyleń,ale dziecko nadal ma 40 st.,więc zostaje na obserwację.Po podaniu Relanium i leków p-gorączkowych jest poprawa,dziecko domaga się nawet posiłku.Po 2 h ponownie wzrost temperatury,pogorszenie stanu ogólnego i zgon.W sekcji zwłok-wykładniki śródmiąższowego zapalenia płuc i znaczny niedorozwój śledziony.W bad.mikrobiologicznych niczego nie wyhodowano.Dziecko wcześniej nie chorowało,ale jeszcze w życiu płodowym w jednym z badań USG zaobserwowano płyn w osierdziu(kolejne badania-bez odchyleń).Dziecko miało również częściowe odwrócenie trzew.Od ok.6 m-cy genetycy usiłują powiązać te objawy i ustalić przyczynę zgonu-dotychczas bez sukcesu.Czy ktoś ma jakiś pomysł?

no access

Access to the content of the website only for logged in doctors

LOGIN