Poniżej zamieszczam wypis z karty informacyjnej bliskiej osoby-18 letniego chłopca, któremu nikt nie potrafi pomóc...konsultowany w kilku klinikach w Polsce i za granicą. Może macie jakiś pomysł, może znacie kogoś, kto mógłby skonsultować chłopaka- szczególnie mi zależy na osobach pracujących za granicą, bo w Polsce chyba już wyczerpano wszystkie możliwości. 18-letni pacjent leczony w Klinice Onkologii i Hematologii Dziecięcej od września 2005 roku z powodu leukopenii oraz trombocytopenii. Badania dodatkowe wykazały dodatni Commbs, a w mielogramie i trepanobioptacie szpiku kostnego - obraz mogący wskazywać na uszkodzenie szpiku na tle immunologicznym. W diagnostyce nie wykazano obecności przeciwciał przeciwko antygenom odzwierzęcym , wirusowym , bakteryjnym ,pasożytniczym. Nie stwierdzono również przeciwciał przeciwpłytkowych, przeciwko antygenom HLA, przeciwjądrowych, przeciwtarczycowych. W leczeniu stosowano substytucję preparatami krwinek płytkowych, preparaty immunoglobulin, lecz ze względu na narastające objawy skazy krwiotocznej do leczenia włączono steroidy, uzyskując szybką normalizację wartości płytek i leukocytozy. Po miesiącu od zakończenia sterydoterapii wartość płytek i lekocytocytozy ponownie uległy obniżeniu. Pacjenta konsultowano w ośrodkach specjalistycznych, gdzie wykluczono anemię plastyczną, zespół mielodysplastyczny, zespół autolimfoproliferacyjny (ALPS). W terapii ponownie stosowano immunoglobuliny, prednizon, metyloprednizolon, uzyskując w przypadku każdej z terapii krótkotrwałą poprawę wyników. W związku z powikłaniami po steroidoterapii oraz cechami steroidooporności zgodnie z zaleceniami uzyskanymi od Pana Profesora Kontnego z Freiburga ,rozpoczęliśmy u pacjenta w lipcu 2007 roku terapię Cellceptem w dawce 2 x 2 tabl po 500 mg (mykofenolan mofetylu w dawce 600mg/m2/dobę).Dość szybko uzyskaliśmy poprawę wartości płytek, leukocytów i neutrofili. Wartości płytek utrzymywały się od 130- 250 tysięcy, leukocytoza od 2,9 do 7,5 tysięcy. Jedynym istotnym powikłaniem w trakcie tej terapii był półpasiec , leczony z powodzeniem Zooviraxem w warunkach ambulatoryjnych. Od lutego 2008 roku rozpoczęto stopniowe zmniejszanie dawki Cellceptu (o 250 mg co 4 tygodnie).W lipcu 2008 r. przy dawce 2 x 250 mg obserwowano stopniowe obniżanie się wartości płytek krwi i leukocytów co było powodem ponownego zwiększenia dawki leku (2x 500mg).Od listopada 2008r. stopniowa redukcja dawki Cellceptu. W maju 2009 roku, po kolejnych konsultacjach w ośrodkach onkohematologii dziecięcej rozpoczęto kurację Mabtherą ( 4 podania w odstępach tygodniowych).Ostatnia dawka Cellceptu 250 mg podana została po 1 kuracjii Mabtherą. Uzyskano dobrą i szybką odpowiedź (prawidłowe wartości płytek ,leukocytozy, tendencja do neutropenii), która utrzymywała się około roku. Nie obserwowano nasilonych powikłań związanych z immunosupresją, . czterokrotnie wymagał przetoczenia preparatów immunoglobulin. Nie stwierdzono dodatniego odczynu BTA. Pacjent pozostawał pod opieką Poradni Nefrologicznej z uwagi na hyperurykemię oraz konieczność okresowego stosowania preparatów allopurinolu. W lipcu 2010 r. wystąpił kolejny nawrót choroby. Zastosowano kolejną kurację Mabtherą z zadawalającym efektem utrzymującą się przez rok. Wykonane kilkakrotnie w ciągu obserwacji chłopca badania szpiku kostnego były prawidłowe, nie stwierdzono obecności żadnych przeciwciał p/ko własnym tkankom. Wykonane w październiku 2011 roku badania kontrolne(przed uzyskaniem pełnoletniości) wykazały w morfologii krwi średniego stopnia leukopenię z neutropenią, małoplytkowość (25 tys. płytek/mm3 , nieznacznie obniżone stężenie immunoglobulin M , utrzymującą się hiperurykemię przy prawidłowych parammetrach nerek, odwróconą proporcję limfocytow Th/Ts , niewielkie obniżenie poziomu IgM i IgA , pozostałe parametry laboratoryjne w normie. W USG jamy brzusznej dyskretne cechy stłuszczenia wątroby, echokardiografia, spirometria prawidłowe. Od 2 tyg. obserwujemy nasiloną małopłytkowość (4 tys./mm3), klinicznie objawy skazy krwotocznej, leukopenia 2400/mm3 , neutropenię. W leczeniu zastosowano preparat immunoglobulin uzyskując poprawę wartości morfotycznej krwi obwodowej.