Dystrofia czy ASM? Co to za choroba?
Rodzice zdrowi, podobnie jak dziadkowie i dalsza rodzina.
Najstarsza córka zdrowa, obecnie juz po 50-ce, zdrowe są też jej dzieci.
Druga córka o 8 lat młodsza zachorowała w wieku ok 10 lat na powoli postępujący zanik mięśni prox obu obręczy, bardziej dolnej. Zaznaczone cechy rzekomego przerostu w kkd i w dolnej części twarzy (!), co nawet korzystnie odbijało się na urodzie - miała ponadprzeciętnie ładną i sympatyczną twarz.
W dalszych latach choroba postępowała bardzo wolno, dziewczyna chodziła samodzielnie, choć chodem kaczkowatym, skończyła szkołę laborantów, pracowała długie lata, wyszła za mąż. Od ok 30-tki mąż odwoził i przywoził ją samochodem i pomagał w chodzeniu, właściwie nie musiała korzystać z wózka.
Dzieci nie mieli, bo im odradzono w por.genetycznej, ale było to zgodne małżeństwo długie lata (o ile wiem).
Najmłodsze dziecko - syn. Zachorował w wieku 5 lat. Od proxymalnego osłabienia mięśni obręczy biodrowej, standard: narastające trudności w chodzeniu, w wychodzeniu na schody, wspinanie się podczas wstawania (Gowers), następnie postępujące osłabienie mięśni obr barkowej. U niego postep choroby był znacznie szybszy niż u siostry, ok 10 r.ż. nie chodził już samodzielnie. Ok 18-tego - tylko wózek, zero samodzielnego stania, znaczny zanik mięśni kkd i kkg, niesymetryczny w kkg - w jednej dłoni mógł coś lekkiego utrzymać.U niego nie było widocznych cech rzekomoprzerostowych, dominował zanik mięśni, kolosalny..
Umysłowo - chłopak świetny. Inteligencja, optymizm (nie sztuczny,ale takie nastawienie pozytywne do extremalnie trudnej sytuacji zdrowotnej), a nawet empatia - powodowały, że chciało się przebywać w jego towarzystwie - wiem, co piszę, bo to moja znajoma rodzina. Można było z Jackiem rozmawiać godzinami o wszystkim, zwłaszcza, gdy przy wsparciu przykościelnego młodzieżowego koła pomocy (tak, tak - jakaś filia międzynarodowej organizacji z super wolontariuszami) - mógł zakupić komputer (były jeszcze wtedy drogie), a nieco później - samochód, którym woziła go koleżanka, zaniedługo - jego żona! Zdrowa, miła, dziewczyna po studiach, taka 'cicha myszka'. Ich ślub się odwlekał, z powodu oporu rodziców....Jacka, właśnie. Bali się, że dziewczyna nie jest szczera, że nie da rady, zostawi, zrani..itp. W końcu się pobrali i z tego, co wiem - po ok 20 latach byli razem..
Na podstawie tego opisu - proszę odpowiedzieć na pytanie tytułowe.
Genetyki i EMG nie podaję, te badania były wykonywane w Warszawie, kilka razy, EMG nie było jednoznaczne, rozpoznanie postawiła p. prof. Irena Haussmanowa, z pewną wątpliwością, po czasie - potwierdziło się.
Access to the content of the website only for logged in doctors